소아청소년 1형 당뇨병 환자 형제·자매, 발병 위험 일반 소아보다 10배 이상 높아

국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 형제·자매가 일반 소아보다 1형 당뇨병에 걸릴 위험이 10배 이상 높은 것으로 나타났다. 가족 내에서 먼저 환자가 발생한 경우 질환에 대한 인식이 높아지면서 이후 가족 구성원의 조기 진단과 적절한 관리로 이어질 가능성도 확인됐다.

질병관리청 국립보건연구원은 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 국내 최초·최대 규모의 다기관 연구 결과를 발표했다.

이번 연구는 국립보건연구원의 지원으로 분당서울대학교병원이 주관했으며, 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단된 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 진행됐다.

1형 당뇨병은 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장 베타세포를 공격해 인슐린이 생성되지 않거나 극히 적게 생성되는 자가면역질환이다. 주로 소아청소년기에 발병하며 진단 이후 지속적인 인슐린 치료가 필요하다.

그동안 1형 당뇨병은 가족력이 흔하지 않은 질환으로 인식돼 왔으며, 국내 소아청소년을 대상으로 가족 내 발생 양상을 체계적으로 분석한 자료는 부족했다.

연구 결과 전체 환자 936명 가운데 3.4%인 32명에게서 부모 또는 형제·자매 등 1형 당뇨병 가족력이 확인됐다. 부모가 1형 당뇨병 환자인 경우는 전체의 1.1%로 나타났다.

특히 환자들의 형제·자매 779명을 분석한 결과 23명, 3.0%에서 1형 당뇨병이 발생한 것으로 조사됐다. 이는 국내 일반 소아 인구의 1형 당뇨병 발생률인 0.26%와 비교하면 10배 이상 높은 수준이다.

쌍둥이 환자의 경우에는 동반 발생률이 42.9%로 나타나 유전적 요인이 1형 당뇨병 발생에 상당한 영향을 미칠 수 있음을 보여줬다.

가족 내에서 두 번째로 진단받은 환자의 임상적 특징도 최초 환자와 차이를 보였다. 두 번째 환자는 최초 환자에 비해 진단 당시 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았으며, 생명을 위협할 수 있는 급성 합병증인 당뇨병케토산증(DKA)의 발생률도 유의하게 낮은 것으로 나타났다.

연구진은 가족 가운데 먼저 1형 당뇨병 진단을 받은 환자가 있을 경우 가족들이 질환의 증상과 위험성에 대한 인식을 갖게 되면서 이후 발생한 환자를 보다 일찍 발견했을 가능성이 있다고 설명했다.

이번 연구는 소아청소년 1형 당뇨병에서 가족력이 있는 경우 특히 형제·자매를 고위험군으로 관리할 필요가 있음을 보여주는 국내 근거를 제시했다는 데 의미가 있다. 아울러 췌장 베타세포의 기능이 크게 손상되기 전에 위험군을 확인하고 조기에 진단·관리하는 접근의 필요성도 제기됐다.

분당서울대학교병원 소아청소년과 김재현 교수는 “이번 연구는 국내 최초이자 대규모 분석을 통해 국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족력에 따른 발생 실태와 형제·자매의 구체적인 발병 위험도를 밝혀냈다는 점에서 보건학적 가치가 매우 높다”며 “1형 당뇨병도 췌장장애 발생 이전 예방이 가능한 새로운 패러다임의 전환이 가능함을 시사한다”고 밝혔다.

국립보건연구원 만성질환융복합연구부 김원호 부장은 “본 연구는 1형 당뇨병 환자의 가족, 특히 형제·자매가 고위험군임을 밝힌 국내 첫 사례”라며 “췌장장애 발생 이전 1형 당뇨병도 조기 진단 및 예방이 가능함을 보여주는 데 의의가 있다”고 말했다.

이어 “앞으로 국가 차원의 소아청소년 당뇨병 레지스트리를 구축해 우리나라 실정에 맞는 과학적 근거 생산을 위한 연구를 지속적으로 추진해 나가겠다”고 밝혔다.